Followers

Popular posts

Labels

Total Tayangan Halaman

Diberdayakan oleh Blogger.

BEBERAPA KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

Jumat, 26 Desember 2014
Posted by Unknown
Down Syndrome
down-syndrome-smile-baby-kid-child-640x480
Untuk Down Syndrome tidak perlu dibahas lebih lanjut  karena sebagian besar orang-orang telah tahu mengenai penyakit ini. Tau ‘kan Down Syndrom? Keterbelakangan mental yang sering kita lihat di sekitar. Kalau bahasa ilmiahnya, suatu kelainan genetis yang menyerang kromosom nomor 21. Kromosom manusia mempunyai 46 buah atau 23 pasang kromosom. Untuk orang yang terkena Down Syndrom, kromosom nomor 21 miliknya tidak terbelah menjadi dua (diploid) seperti orang kebanyakan, melainkan kromosom tersebut akan membelah sebanyak tiga (triploid) hingga jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.
Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds, London, & Ladewing, 1996).
Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik “Brushfield”.
Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua adakalanya tidak rapat.
Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo, 2001).
Itulah sekilas penjelasan mengenai terjadi Down Syndrome. Nah, Down Syndrome itu hanya menyerang kromosom nomor 21. Bagaimana kalau menyerang kromosom lain? Jika menyerang kromosom lain, maka syndrome yang diderita akan berbeda lagi dari Down Syndrome.
Di sini saya akan memberitahukan informasi mengenai kelainan kromosom yang lain pada manusia.
Turner Syndrome
afp20070801p405-f1

Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Turner Syndrome rata-rata menyerang wanita, ciri penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan berkembang (disgenesis ovaricular). Kelainan genetis ini cenderung memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit disekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah seperti anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular (jantung), penyakit ginjal, dan tiroid. Kelainan tulang seperti skoliosis danosteoporosis, dan obesitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, tapi dibandingkan wanita normal, penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih rendah. Selain itu, akibat perbedaan fisik dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung sulit bersosialisasi.
Klinefelter Syndrome
Syndrome ini adalah syndrome dengan kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah perkembangan seksual yang abnormal seperti testis kecil dan aspermatogenesis (kegagalan dalam memproduksi sperma). Testik kecil disebabkan oleh sel germinal dan dan sel selitan gagal berkembang dengan normal. Sel selitan adalah sel yang diantara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu penderita syndrome ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
Penderita akan mengalami gangguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan badan, melompat, dan gerakan motorik tubuh melambat. Jika dilihat dari ciri-ciri fisik, penderita memiliki otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan tangan.
Jacob Syndrome
jacob.98140919_std
Jacob Syndrome adalan syndrome dengan kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ketika lahir, bayi biasanya akan tampak normal, lahir dengan panjang dan berat badan yang normal, dan organ seksual normal. Namun ketika masa-masa kanak, penderita memiliki pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi 7 cm diatas normal, postur tubuh normal namun berat badannya relatif rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya. Dan pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal.
Namun penderita syndrome ini umumnya memiliki wajah kriminal. Suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil, dll dan juga sering berbuat kriminal. Anak laki-laki XYY ini jauh lebih aktif jika dibandingkan saudaranya. Jika aktivitasnya ditanggapi dan disalurkan dengan baik, maka tak akan terjadi masalah. Penderita ini mengalami kelambatan dalam perkembangan kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar, sehingga perlu dirangsang secara dini dan kuat.
Patau Syndrome
7191889_f248
Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi akan mati beberapa saat setelah kelahiran.
Edward Syndrome 
Edward_Syndrome_Katrina
Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang menonjol dari kepala, telinga cacat, abnormal rahang kecil, sempitnya kelopak mata (fisura falpebra), luasnya spasi mata (hypertelorism okular), melorot dari atas kelopak mata (ptosis). Salah satu tulang dada pendek, tangan terkepal, jempol terbelakang atau kuku jari tidak ada.
Cri du Chat Syndrome
charlott
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. Mereka lahir dengan berat badan dibawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.
Super Female Syndrome
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.
Stickler Syndrome
david-stickler-syndrome-3936_3
Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat, khususnya kolagen. Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga. Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin.
ACA Syndrome (Hughes Syndrome)
arm
Penyakit darah kental atau ACA Syndrome atau sering juga dikenal dengan Hughes Syndrome sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. ACA Syndrome sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang menyebabkan darah membeku (thrombosis). Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA > 20 MPL.
Ciri-ciri penderita Syndrome ini adalah pusing yang berlebihan, Migrain yang berulang, vertigo, biru-biru pada kulit dan ujung jari, penurunan daya ingat, tuli sesaat. Pada ibu hamil, terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah mengalami keguguran berulang.

source: https://misstalking.wordpress.com/2013/03/30/beberapa-kelainan-kromosom-pada-manusia/

Jenis-Jenis Bakteri Yang Menguntungkan

Senin, 15 Desember 2014
Posted by Unknown


bakteri yang menguntungkan

Bakteri merupakan salah satu jenis organisme yang tidak mempunyai inti sel selayaknya organisme lainnya. Ia masuk ke dalam kelompok prokariota dengan ukuran yang sangat kecil . Untuk melihat keberadaan bakteri ini, manusia mutlak memerlukan alat pembesar berupa mikroskop. Sebagai sel prokariot, bakteri memiliki struktur yang teramat sangat sederhana. Ia hanya terdiri atas kerangka sel dan juga organel-organel semisal mitokondria juga kloroplas. Bakteri bisa dijumpai di semua tempat. Misalnya di udara, air, tanah dan tempat lainnya. Selama ini bakteri selalu identik dengan penyakit. Memang ada beberapa jenis organisme ini yang bisa menyebabkan infeksi juga penyakit. Meski demikian, sesungguhnya terdapat juga beragam jenis bakteri yang menguntungkan. Tak percaya? Simak uaraian berikut ini.

Bakteri yang bermanfaat secara umum dipergunakan dalam berbagai bidang seperti lingkungan, pangan, industri maupun pengobatan. Misalnya saja bakteri sporafit, ia berperan penting dalam menguraikan jasad makhluk hidup yang telah mati juga sisa atau kotoran dari organisme lainnya di dunia ini. Bakteri tersebut bekerja dengancara mengurai karbohidrat, protein juga komponen senyawa lainnya agar menjadi senyawa amoniak, CO2 maupun komponen senyawa lainnya yang lebih sederhana dari asalnya. Jenis bakteri saporafit atau bakteri pengurai antara lain proteus juga clostridium.
Bakteri yang menguntungkan lainnya adalah bakteri yang digolongkan ke dalam kelompok nitrifikasi, yakni kelompok bakteri yang memiliki kemampuan untuk menyusuk sejumlah senyawa nitrat yang secara umum berlangsung di dalam tanah. Bakteri yang masuk ke dalam kelompok ini memiliki sifat kemolitotrof. Di dalam pertanian, keberadaan bakteri ini tentu menguntungkan sebab nitrat yang ia hasilkan sangat berperan dalam meningkatkan kualitas tanaman. Adapun bakteri yang masuk ke dalam kelompok ini antara lain Pseudomonas stutzeri, paracoccus denitrificans, Pseudomonas aeruginosa dan lain-lain. Selain bakteri ini, ada pula kelompok bakteri yang diberi nama bakteri nitrogen. Bakteri ini juga menguntungkan petani sebab ia mampu mengikat nitrogen yang ada di udara dan menyimpannya di akar sehingga tanaman akan semakin subur. Jenis bakteri nitrat ini antara lain bakteri rhizobium, sinorhizobium, mesorhizobium dan lain-lain.


Sementara itu, dalam bidang pangan, terdapat beberapa bakteri yang berperan dalam proses pengolahan beberapa jenis makanan. Umumnya, makanan yang dihasilkan dengan campur tangan bakteri akan memiliki daya tahan yang ganda serta rasa yang khas. Adapun bakteri yang dimaksud antara lain:
  1. Lactobacillus Bulgaricus juga Streptococcus thermophillus yang dicampur bersama susu dan menghasilkan yoghurt.
  2. Bakteri acetobacter bisa diolah menjadi cuka.
  3. Bbakteri acetobacter xylium digunakan dalam proses pembuatan kuliner nata de coco.
  4. bakteri Streptococcus lactis yang dicampur dengan susu dan menghasilkan mentega.
  5. Lactobacillus sp. yang dicampur dengan ikan atau udang akan menghasilkan terasi.
  6. Lactobacillus sp. yang dicampur dengan buah akan menghasilkan asinan buah.
  7. Pediococcus cerevisiae yang dicampur dengan daging akan menghasilkan sosis.
  8. Lactobacillus bulgaricus juga Streptococcus lactis yang dicampur dengan susu akan menghasilkan kefir.
Sementara itu, bakteri yang menguntungkan dalam bidang kesehatan antara lain:
  1. Bakteri Streptomyces griseus bisa menghasilkan antibiotik streptomycin.
  2. Bakteri Streptomyces aureofaciens bisa menghasilkan antibiotik jenis tetracycline.
  3. Bakteri Streptomyces venezuelae bisa menghasilkan antibiotic jenis chloramphenicol.
  4. Bakteri Penicillium bisa menghasilkan antibiotic jenis penisilin.
  5. Bakteri jenis Bacillus polymyxa bisa menghasilkan sejenis antibiotic bernama polymixin.
Masih ada banyak jenis bakteri yang menguntungkan lainnya. Misalnya saja bakteri yang hidup di organ pencernaan manusia yang bisa membantu proses pencernaan makanan yang kita konsumsi. Misalnya saja jenis bakteri E.coli yang bisa membantu pembusukan makanan juga mampu menghasilkan vitamin jenis K yang sangat penting dalam proses pembekuan darah jika terjadi luka.

sumber: http://kelasbiologiku.blogspot.com/2013/03/jenis-jenis-bakteri-yang-menguntungkan_13.html

Identifikasi Gen Yang Terkait Dengan Asma

Sabtu, 13 Desember 2014
Posted by Unknown
Para peneliti di Universitas Yale telah mengidentifikasi tiga gen yang mengandung variasi gen yang nampaknya meningkatkan resiko anak menderita asma. Penemuan ini dipublikasikan di tiga jurnal yang berbeda yaitu Jurnal Alergi dan Imunologi Klinis, Human Heredity dan Penelitian Mutasi/Fundamental dan Mekanisme Molekular Mutagenesis.

Serangan Penyakit Asma

Para ilmuwan di Sekolah Pusat Kesehatan Masyarakat Perinatal, Pediatrik dan Epidemiologi Lingkungan Yale, menggunakan teknik berbeda untuk mengidentifikasi setiap gen yang dimaksud. Pertama dengan pendekatan pemindaian genom manusia dan mengidentifikasi perubahan genetik pada gen PDE11A yang lebih banyak ditemukan pada anak-anak yang menderita asma dari pada kawan seumur mereka yang tanpa asma. Ketika memindai kumpulan data asma lainnya, para peneliti menemukan bahwa kebanyakan asma cenderung setidaknya memilika satu perubahan genetika pada gen PDE11A.

Penemuan itu berasal dari studi yang dilakukan Perinatal Risk of Asthma in Infants of Asthmatic Mothers (PRAM), yang dipimpin oleh Michael B. Bracken, yang adalah seorang Profesor Epidemiologi Susan Dwight Bliss. Studi itu menilai luas di mana resiko peningkatan asma kepada anak-anak dari ibu yang menderita asma yang dikarenakan faktor genetika dan berapa banyak yang dikarenakan faktor yang terjadi pada periodeintrauterine dan perinatal, khususnya berhubungan dengan keadaan asma sang ibu itu sendiri.

"Kami sekarang yakin bahwa kecurigaan yang meningkat terhadap asma dan penyakit rumit manusia lainnya disebabkan oleh sejumlah besar perubahan genetika yang cukup jarang," kata Bracken." Setiap varian hanya sedikit meningkatkan resiko dan sepertinya banyak varian diperlukan pada satu individu untuk merangsang penyakit klinis."

Pada studi kedua, para peneliti menggunakan pendekatan baru untuk memberikan peringkat calon-calon gen asma. Secara sistematis mereka melihat kembali literatur dan gen-gen yang sudah diidentifikas dalam laporan sebelumnya untuk menghubungkannya dengan asma, dan menemukan totalnya berjumlah 251. 50 gen pada posisi teratas kemudian diuji terhadap mutasi pada subyek-subyek studi PRAM. Salah satu dari gen-gen ini ialah RAD50 yang mengandung mutasi yang berhubungan dengan resiko meningkatnya asma. Gen ini diyakini membantu mengontrol respons-respons profokatif, yang menunjukkan bahwa mutasi-mutasi yang terjadi padanya mengubah fungsi sistem kekebalan yang bisa saja bermuara pada satu predisposisi ke arah asma.

Akhirnya, tim itu mereplikasi suatu hubungan antara asma dan materi genetika yang hilang dalam penerima T-cell gen gamma. Mereka dapat menunjukkan bahwa penghapusan ini ada hanya dalam proporsi kecil sel-sel yang dikumpulkan untuk ekstraksi DNA. Hal ini cenderung signifikan karena menunjukkan bahwa tipe mutasi ini tidak diturunkan dan oleh karena itu bisa disebabkan oleh faktor-faktor lingkungan.

Secara keseluruhan, ketiga gen ini menunjukkan sifat kerumitan asma dan mendukung hipotesis bahwa banyak faktor memainkan peran dalam menentukan ya atau tidak seorang anak akan menderita penyakit kini, kata Bracken.

Penelitian ini didukung dengan dana dari the National Institutes of Health.

source: http://sainspop.blogspot.com


Ilmuwan Membentuk Sel-sel Saraf Baru Langsung di Dalam Otak

Posted by Unknown
Bidang terapi sel, yang bertujuan membentuk sel-sel baru dalam tubuh untuk menyembuhkan penyakit, telah mencapai langkah penting dalam pengembangan menuju pengobatan baru. Laporan terbaru dari para peneliti di Universitas Lund, Swedia, menunjukkan cara yang mungkin untuk memprogram-ulang sel-sel lain menjadi sel-sel saraf, secara langsung di dalam otak.
Dua tahun yang lalu, para peneliti Universitas Lund merupakan yang pertama di dunia yang berhasil memprogram-ulang sel kulit manusia, yang dikenal sebagai fibroblast, menjadi sel saraf penghasil dopamin – tanpa harus mengambil jalan memutar melalui tahap sel punca. Kelompok riset ini kini melangkah jauh ke depan dan menunjukkan cara memprogram-ulang sel kulit maupun sel-sel pendukung menjadi sel-sel saraf, secara langsung pada tempatnya di dalam otak.
“Temuan ini merupakan bukti pertama yang penting untuk kemungkinan memprogram-ulang sel lain menjadi sel saraf di dalam otak,” kata Malin Parmar, pimpinan studi yang dipublikasikan dalam jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences ini.
Para peneliti menggunakan gen yang dirancang untuk diaktifkan atau dinonaktifkan dengan menggunakan obat. Gen ini dimasukkan ke dalam dua jenis sel manusia: sel fibroblas dan glia, atau sel pendukung yang hadir di dalam otak secara alami. Setelah mentransplantasikannya ke dalam sel-sel otak tikus, gen itu lantas diaktifkan dengan obat khusus yang dicampur ke dalam minuman tikus. Sel-selnya kemudian mulai melakukan transformasi menjadi sel-sel saraf.
Pada eksperimen terpisah, di mana gen serupa disuntikkan ke dalam otak tikus, para penelitian juga berhasil memprogram-ulang sel-sel glia dari tikus itu sendiri menjadi sel-sel saraf.
“Temuan riset ini berpotensi membuka jalan alternatif bagi transplantasi sel di masa depan, yang akan menghilangkan hambatan sebelumnya untuk bisa diteliti, seperti kesulitan membuat otak bisa menerima sel-sel asing, serta munculnya risiko perkembangan tumor,” tutur Malin Parmar.
Pada akhirnya, teknik baru pemrograman-ulang secara langsung di dalam otak ini dapat membuka kemungkinan baru untuk lebih efektif mengganti sel-sel otak yang sudah mati pada penderita penyakit Parkinson.
“Kami tengah mengembangkan teknik ini agar dapat digunakan untuk menciptakan sel-sel saraf baru sebagai pengganti fungsi sel-sel yang rusak,” tambah Marlin, “Dengan mampu melaksanakan pemprograman-ulang in vivo, maka dimungkinkan untuk membayangkan gambaran masa depan di mana kita bisa membentuk sel-sel baru secara langsung dalam otak manusia, tanpa harus mengambil jalan memutar melalui kultur dan transplantasi sel.”

source: http://www.faktailmiah.com/2013/03/27/ilmuwan-membentuk-sel-sel-saraf-baru-langsung-di-dalam-otak.html