Nur Fitria Rachmayanti's Updates

Down Syndrome

Untuk Down Syndrome tidak perlu dibahas lebih lanjut  karena sebagian besar orang-orang telah tahu mengenai penyakit ini. Tau ‘kan Down Syndrom? Keterbelakangan mental yang sering kita lihat di sekitar. Kalau bahasa ilmiahnya, suatu kelainan genetis yang menyerang kromosom nomor 21. Kromosom manusia mempunyai 46 buah atau 23 pasang kromosom. Untuk orang yang terkena Down Syndrom, kromosom nomor 21 miliknya tidak terbelah menjadi dua (diploid) seperti orang kebanyakan, melainkan kromosom tersebut akan membelah sebanyak tiga (triploid) hingga jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.

Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds, London, & Ladewing, 1996).
Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik “Brushfield”.
Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua adakalanya tidak rapat.
Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo, 2001).

Itulah sekilas penjelasan mengenai terjadi Down Syndrome. Nah, Down Syndrome itu hanya menyerang kromosom nomor 21. Bagaimana kalau menyerang kromosom lain? Jika menyerang kromosom lain, maka syndrome yang diderita akan berbeda lagi dari Down Syndrome.

Di sini saya akan memberitahukan informasi mengenai kelainan kromosom yang lain pada manusia.

Turner Syndrome

Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Turner Syndrome rata-rata menyerang wanita, ciri penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan berkembang (disgenesis ovaricular). Kelainan genetis ini cenderung memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit disekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah seperti anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular (jantung), penyakit ginjal, dan tiroid. Kelainan tulang seperti skoliosis danosteoporosis, dan obesitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, tapi dibandingkan wanita normal, penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih rendah. Selain itu, akibat perbedaan fisik dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung sulit bersosialisasi.

Klinefelter Syndrome

Syndrome ini adalah syndrome dengan kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah perkembangan seksual yang abnormal seperti testis kecil dan aspermatogenesis (kegagalan dalam memproduksi sperma). Testik kecil disebabkan oleh sel germinal dan dan sel selitan gagal berkembang dengan normal. Sel selitan adalah sel yang diantara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu penderita syndrome ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.

Penderita akan mengalami gangguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan badan, melompat, dan gerakan motorik tubuh melambat. Jika dilihat dari ciri-ciri fisik, penderita memiliki otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan tangan.

Jacob Syndrome

Jacob Syndrome adalan syndrome dengan kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ketika lahir, bayi biasanya akan tampak normal, lahir dengan panjang dan berat badan yang normal, dan organ seksual normal. Namun ketika masa-masa kanak, penderita memiliki pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi 7 cm diatas normal, postur tubuh normal namun berat badannya relatif rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya. Dan pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal.

Namun penderita syndrome ini umumnya memiliki wajah kriminal. Suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil, dll dan juga sering berbuat kriminal. Anak laki-laki XYY ini jauh lebih aktif jika dibandingkan saudaranya. Jika aktivitasnya ditanggapi dan disalurkan dengan baik, maka tak akan terjadi masalah. Penderita ini mengalami kelambatan dalam perkembangan kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar, sehingga perlu dirangsang secara dini dan kuat.

Patau Syndrome

Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi akan mati beberapa saat setelah kelahiran.

Edward Syndrome 

Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang menonjol dari kepala, telinga cacat, abnormal rahang kecil, sempitnya kelopak mata (fisura falpebra), luasnya spasi mata (hypertelorism okular), melorot dari atas kelopak mata (ptosis). Salah satu tulang dada pendek, tangan terkepal, jempol terbelakang atau kuku jari tidak ada.

Cri du Chat Syndrome

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. Mereka lahir dengan berat badan dibawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.

Super Female Syndrome

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.

Stickler Syndrome

Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat, khususnya kolagen. Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga. Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.

Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin.

ACA Syndrome (Hughes Syndrome)

Penyakit darah kental atau ACA Syndrome atau sering juga dikenal dengan Hughes Syndrome sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. ACA Syndrome sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang menyebabkan darah membeku (thrombosis). Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA > 20 MPL.

Ciri-ciri penderita Syndrome ini adalah pusing yang berlebihan, Migrain yang berulang, vertigo, biru-biru pada kulit dan ujung jari, penurunan daya ingat, tuli sesaat. Pada ibu hamil, terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah mengalami keguguran berulang.

source: https://misstalking.wordpress.com/2013/03/30/beberapa-kelainan-kromosom-pada-manusia/